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El diagnóstico tardío tiene consecuencias reales
Cada mes sin diagnóstico puede significar tratamientos incorrectos, algunos de los cuales pueden empeorar el cuadro clínico. Saber es proteger.
Aprendé sobre el impacto del diagnóstico tempranoArgentina
Fundación
SCN2A
Detrás de un diagnóstico difícil de pronunciar hay familias que necesitan respuestas, acompañamiento y esperanza. Estamos acá para eso.
1 de cada 30.000
nacimientos es afectado por una mutación en el gen SCN2A.
+70%
de los casos tarda más de 3 años en recibir un diagnóstico correcto.
9 de cada 10
familias llegaron a su diagnóstico sin apoyo especializado en Argentina.
Estimaciones basadas en literatura internacional. Reemplazaremos con datos verificados locales cuando estén disponibles.
Hay preguntas que no deberían esperar años en ser respondidas.
Cuando un niño tiene convulsiones que no responden al tratamiento habitual, cuando el desarrollo se detiene sin una explicación clara, cuando los médicos descartan diagnóstico tras diagnóstico — el tiempo se convierte en el enemigo.
SCN2A es una de las causas genéticas más frecuentes de epilepsia severa y autismo en la infancia. Y sin embargo, la mayoría de las familias argentinas que conviven con esta condición todavía no tienen un nombre para lo que viven.
Las familias no deberían atravesar esto solas
En Argentina no existe una red de apoyo especializada para familias con SCN2A. Por eso fundamos esta organización: para que ninguna familia empiece desde cero.
Conocé cómo acompañamos a las familiasLa ciencia avanza. Argentina también puede
A nivel mundial hay ensayos clínicos y terapias específicas en desarrollo para SCN2A. Nuestro trabajo es acercar ese conocimiento a profesionales y familias de nuestro país.
Mirá qué está pasando en investigaciónSi sospechás que tu hijo podría tener SCN2A, no estás solo/a.
La Fundación SCN2A Argentina te orienta sin costo. Conectamos familias con profesionales especializados y con otras familias que ya recorrieron este camino.
EscribinosQué hace la fundación
Cuatro ejes de trabajo.
01
Orientación y apoyo
Acompañamos a familias desde el momento del diagnóstico con información clara y derivación a profesionales especializados.
02
Concientización
Trabajamos para que el nombre SCN2A sea reconocido en hospitales, escuelas y consultorios pediátricos de todo el país.
03
Vinculación con la comunidad científica
Conectamos a familias y médicos argentinos con investigadores y fundaciones internacionales que trabajan específicamente en SCN2A.
04
Impulso al diagnóstico temprano
Fomentamos el acceso al estudio genético como parte del protocolo ante convulsiones de inicio temprano y autismo severo.
Historias
Detrás de cada diagnóstico, una familia.
Tomás
Diagnóstico a los 4 años. Hoy tiene 8.
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Lucas
Una historia de adaptación, desafíos y amor.
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Valentina
Desde Jujuy hasta Buenos Aires buscando un diagnóstico.
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Lautaro
Años de internaciones hasta que un panel genético más amplio dio la respuesta.
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Victoria
12 años de camino recorrido y mucho amor.
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Lautaro
Cada día es un desafío superado con una fuerza inalcanzable.
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Lucía
Desde El Salvador, una historia de resiliencia y apoyo a la distancia.
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